La vitamina D regola il bilancio di calcio dell'organismo. Il calcio è il minerale predominante a livello osseo. La forma endogena della vitamina D viene sintetizzata dall'organismo per azione della luce solare, nel caso la sintesi risulti insufficiente, la vitamina può essere assunta attraverso alcuni alimenti come latte, uova, formaggio, burro. La funzione della vitamina D è di stimolare l'assorbimento a livello intestinale del calcio e del fosforo , favorendo la mineralizzazione della matrice ossea.
IL GENE
La vitamina D viene attivata metabolicamente tramite idrossilazioni sequenziali in sede epatica e renale producendo la 1,25-diidrossivitamina D3 (1,25(OH)2D3), un ligando ormonale steroideo che si lega con elevata affinità al recettore nucleare della vitamina D (VDR) nei tessuti bersaglio dove agisce come mediatore o “trasduttore di segnale”. Esistono più varianti polimorfiche comuni del gene VDR, tra cui:
•Polimorfismo FokI: consiste in una sostituzione nucleotidica T-C a livello del codone di inizio della traduzione del gene VDR, nell’esone II della regione 5’
•Polimorfismo BsmI: localizzato nell’introne 8 del gene VDR consiste in una variazione nucleotidica A-G, è associato invece alla variazione della stabilità del trascritto e ad una diminuzione dei valore della BMD.
•Polimorfismo TaqI: localizzato nell’esone 9 del gene VDR, a livello del codone 352, consiste in una variazione nucleotidica T-C. Genotipo ff : è stato associato ad una bassa BMD. La combinazione di tali polimorfismi si può associare a una perdita di BMD (body mass density) annua, ad una predisposizione ad un basso livello di massa ossea, ad un ridotto assorbimento di calcio a livello intestinale e ad una scarsa mineralizzazione ossea.
UTILITA' DEL TEST
La presenza di questi polimorfismi può alterare la capacità individuale di assimilare ed utilizzare la vitamina D contenuta negli alimenti, influenzando i processi biologici da essa controllati. In questi casi è possibile ripristinare il corretto equilibrio metabolico modificando il proprio regime alimentare bilanciando le carenze indotte dalla propria costituzione genetica.